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標(biāo)題: 苯丙酮尿癥 [打印本頁]

作者: babec 時間: 2014-6-28 08:10:12 標(biāo)題: 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發(fā)病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%，近親婚配中發(fā)病率明顯增高。

患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

現(xiàn)在苯丙酮尿癥有了新的產(chǎn)前診斷方法，因為價格昂貴還沒有廣泛普及，因而做不到100%的產(chǎn)前確診，所以早期發(fā)現(xiàn)很重要。苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。

作者: salara 時間: 2014-6-28 16:37:01

偶終于知道了，此番人世，得此一貼

作者: 戀于小姐 時間: 2014-6-29 10:30:48

受益匪淺啊，很有用的

作者: ougxiayan 時間: 2014-7-1 16:19:05

太給力了謝謝樓主分享

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